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Il sogno di tante coppie è avere un bambino. Nonostante la scarsa natalità, si assiste al fenomeno paradossale che chi ha difficoltà ad avere un bambino lo desidera fortemente. La fecondazione assistita e le nuove tecniche consentono anche a chi ha avuto forti difficoltà a concepire di avere un bambino tutto suo. Le nuove tecniche di fecondazione assistita sono delicate, e non sempre la loro efficacia è dimostrata scientificamente. Ma nei casi difficili di fecondazione assistita, con ripetuti fallimenti dell’impianto degli embrioni per esempio, possono rivelarsi utili.

Questo articolo è dedicato alle coppie che, avendo avuto fallimenti ripetuti, hanno necessità di effettuare le nuove tecniche di fecondazione assistita. Sono efficaci e sicuramente tendono a risolvere la maggior parte di problemi. Vediamo quali sono le nuove tecniche di fecondazione assistita, oltre alle classiche inseminazione artificiale, FIVET e ICSI.

Diagnosi preimpianto

Biopsia embrionale per la diagnosi e la selezione dell’embrione sano

Fecondazione assistita: nuove tecniche di selezione dell’embrione sano


In natura, gli embrioni generati nel corpo della donna sono spesso malati. Questo si verifica soprattutto se:

  • la donna ha più di 35 anni
  • la coppia ha avuto aborti ripetuti
  • la coppia ha fatto varie volte la FIVET-ICSI e gli embrioni non hanno mai attecchito
  • c’è una storia familiare di abortività
  • l’uomo ha delle anomalie genetiche del seme
  • la coppia è portatrice sana di anomalie dei cromosomi
  • altre condizioni

Quando usare la selezione dell’embrione sano


In questi casi possono essere efficaci le nuove tecniche di fecondazione assistita. Tra queste, lo screening genetico pre-impianto, identificato dalla sigla PGS dall’inglese Pre-implantation Genetic Screening.

Nella PGS, vengono generati in provetta, in genere con la ICSI FIVET, embrioni allo stadio di blastocisti. Una volta raggiunti i 5-6 giorni di sviluppo embrionale, vengono effettuati:

  • biopsia della parete esterna dell’embrione, il trofectoderma
  • le cellule prelevate vengono inviate al laboratorio di genetica molecolare
  • gli embrioni vengono congelati
  • si aspetta la risposta del laboratorio che indicherà:
    • quali sono gli embrioni sani da trasferire
    • quali sono gli embrioni malati da non trasferire
    • se ci sono embrioni con cellule miste, sane e malate, che in qualche caso possono essere trasferiti nell’utero generando bambini sani (sono gli embrioni mosaico)

Una volta ottenuta la risposta del laboratorio:

  • prepareremo l’utero ad accogliere gli embrioni
  • scongeleremo l’embrione geneticamente sano
  • trasferiremo nell’utero in genere un solo embrione sano
  • le probabilità di gravidanza saranno elevatissime, nell’ordine del 70%
  • se associamo anche lo studio molecolare dell’endometrio, la parte interna dell’utero, i tassi di successo saliranno a quasi 90%

La biopsia degli embrioni non influenza negativamente la salute del bambino generato con gli embrioni su cui è stata effettuata

Perchè fare la selezione dell’embrione sano


Il razionale di usare questa nuova tecnica di fecondazione assistita si basa su questi punti:

  • rimanere incinta dipende dalla buona qualità genetico-cromosomica dell’embrione
  • la qualità genetica dell’embrione dipende:
    • dalla qualità genetica delle uova per l’80%
    • per il 20% dalla qualità del seme
  • la qualità genetica delle uova dipende dall’età cronologica della donna
  • le uova con il tempo riducono la loro qualità genetico-cromosomica
  • gli embrioni geneticamente sani non sono individuabili sulla base del loro aspetto esterno (qualità classe 1, 2, 3 oppure A, B C)
  • un embrione di ottima qualità (esempio classe A) può essere geneticamente malato
  • se si usano gli embrioni senza conoscere la loro qualità genetica, come si fa nella FIVET ICSI standard, si va incontro a:
    • fallimento dell’impianto perchè abbiamo trasferito nell’utero embrioni apparentemente belli (es. classe A) ma geneticamente anomali
    • aborto se l’embrione che attecchisce è geneticamente anomalo
  • il rischio di mancato attecchimento è del 90% se l’embrione è malato
  • la probabilità di attecchimento è del 70% se l’embrione è geneticamente sano

Selezionare i propri embrioni determina successo nel 70% dei casi  

I limiti della diagnosi preimpianto


La metodica ha purtroppo dei grossi limiti. Infatti in molti casi la risposta del laboratorio di biologia molecolare non è cosi chiara. Le risposte possono infatti essere di 3 tipi:

  • embrione sano
  • embrione anomalo
  • embrione mosaico che contiene sia cellule sane che malate

In questo caso, non si è certi che l’embrione sia sano ma neanche che sia anomalo. Sono stati descritti casi in cui l’embrione mosaico ha dato risultati del tutto paragonabili a quelli di un embrione sano.

Tuttavia Gruppo Donnamed ritiene che un embrione mosaico non debba essere trasferito, data appunto l’incertezza del risultato. Noi sconsigliamo il trasferimento in utero di un embrione mosaico.

embrioni mosaico

L’embrione a mosaico contiene un misto di cellule sane (colore rosa) e di cellule malate (colore viola)

Studio molecolare della parete interna dell’utero


Questa è una tecnica recentissima. Una delle metodiche si chiama ERA test. E’ quello che usiamo in Gruppo Donnamed perchè:

  • è quella più studiata
  • ci sono maggiori prove scientifiche di efficacia
  • è stata creata inizialmente dal gruppo che l’ha inventata

 

I vantaggi sono:

  • di studiare l’endometrio, la parete interna dell’utero dove l’embrione si impianta
  • di scoprire come si comportano oltre 200 geni di impianto
  • si trasferisce l’embrione in un utero geneticamente predisposto ad accogliere l’embrione
  • i tassi di successo di questa nuova tecnica di fecondazione assistita sono elevati
  • lo studio dell’endometrio è migliore rispetto al monitoraggio ecografico dell’endometrio, basato solo su:
    • spessore endometriale
    • aspetto ecografico dell’endometrio durante la preparazione per il transfer embrionale
      • trilineare, il migliore
      • compatto, il peggiore

Come si fa lo studio molecolare dell’endometrio?


  • si fa un ciclo di preparazione endometriale, come se si dovesse trasferire l’embrione sano
  • l’embrione sano non viene trasferito in questo primo ciclo
  • il giorno in cui si farebbe il trasferimento dell’embrione, si fa invece una biopsia dell’endometrio:
    • ambulatoriale
    • senza anestesia
    • senza disturbi
  • si aspetta la risposta del laboratorio che analizza la biopsia
  • il laboratorio ci dirà:
    • se il giorno prescelto per il transfer è corretto, oppure se occorre:
      • anticipare il transfer embrionale
      • posticipare il transfer embrionale

A questo punto:

  • si prepara l’endometrio nella stessa identica maniera usata la prima volta
  • il giorno in cui la prima volta abbiamo fatto la biopsia, si trasferisce invece l’embrione
  • sulla base della risposta del test, sappiamo esattamente il giorno e l’ora in cui dobbiamo trasferire l’embrione

Nuove tecniche di fecondazione assistita: preparazione dell’utero


Oggi sappiamo molto di più della parete interna dell’utero, l’endometrio, dove l’embrione viene accolto.

Quindi possiamo preparare l’utero aggiungendo alla classica preparazione con estrogeni e progesterone altri farmaci finalizzati a:

  • aumentare i tassi di attecchimento
  • modulare la risposta immunitaria della donna, che a volte può provocare un rigetto dell’embrione
  • migliorare l’afflusso di sangue all’utero, e quindi la possibilità che esso possa accogliere meglio l’embrione