Il sogno di tante coppie è avere un bambino. Nonostante la scarsa natalità, si assiste al fenomeno paradossale che chi ha difficoltà ad avere un bambino lo desidera fortemente. La fecondazione assistita e le nuove tecniche consentono anche a chi ha avuto forti difficoltà a concepire di avere un bambino tutto suo. Le nuove tecniche di fecondazione assistita sono delicate, e non sempre la loro efficacia è dimostrata scientificamente. Ma nei casi difficili di fecondazione assistita, con ripetuti fallimenti dell’impianto degli embrioni per esempio, possono rivelarsi utili.

Questo articolo è dedicato alle coppie che, avendo avuto fallimenti ripetuti, hanno necessità di effettuare le nuove tecniche di fecondazione assistita. Sono efficaci e sicuramente tendono a risolvere la maggior parte di problemi. Vediamo quali sono le nuove tecniche di fecondazione assistita, oltre alle classiche inseminazione artificiale, FIVET e ICSI.

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SELEZIONE DEGLI EMBRIONI SANI. Lo schema indica la nuova tecnica di fecondazione assistita chiamata Screening genetico pre-impianto (PGS) che consente di trasferire nell’utero solo gli embrioni sani. Si prelevano alcune cellule dell’embrione da sottoporre ad analisi genetica per verificare se l’embrione è sano. Un embrione sano impianta nel 70% dei casi e dà una gravidanza evolutiva

Fecondazione assistita: nuove tecniche di selezione dell’embrione sano


In natura, gli embrioni generati nel corpo della donna sono spesso malati. Questo si verifica soprattutto se:

  • la donna ha più di 35 anni
  • la coppia ha avuto aborti ripetuti
  • la coppia ha fatto varie volte la FIVET-ICSI e gli embrioni non hanno mai attecchito
  • c’è una storia familiare di abortività
  • l’uomo ha delle anomalie genetiche del seme
  • la coppia è portatrice sana di anomalie dei cromosomi
  • altre condizioni

Quando usare la selezione dell’embrione sano


In questi casi possono essere efficaci le nuove tecniche di fecondazione assistita. Tra queste, lo screening genetico pre-impianto, identificato dalla sigla PGS dall’inglese Pre-implantation Genetic Screening.

Nella PGS, vengono generati in provetta, in genere con la ICSI FIVET, embrioni allo stadio di blastocisti. Una volta raggiunti i 5-6 giorni di sviluppo embrionale, vengono effettuati:

  • biopsia della parete esterna dell’embrione, il trofectoderma
  • le cellule prelevate vengono inviate al laboratorio di genetica molecolare
  • gli embrioni vengono congelati
  • si aspetta la risposta del laboratorio che indicherà:
    • quali sono gli embrioni sani da trasferire
    • quali sono gli embrioni malati da non trasferire
    • se ci sono embrioni con cellule miste, sane e malate, che in qualche caso possono essere trasferiti nell’utero generando bambini sani (sono gli embrioni mosaico)

Una volta ottenuta la risposta del laboratorio:

  • prepareremo l’utero ad accogliere gli embrioni
  • scongeleremo l’embrione geneticamente sano
  • trasferiremo nell’utero in genere un solo embrione sano
  • le probabilità di gravidanza saranno elevatissime, nell’ordine del 70%
  • se associamo anche lo studio molecolare dell’endometrio, la parte interna dell’utero, i tassi di successo saliranno a quasi 90%

La biopsia degli embrioni non influenza negativamente la salute del bambino generato con gli embrioni su cui è stata effettuata

Perchè fare la selezione dell’embrione sano


Il razionale di usare questa nuova tecnica di fecondazione assistita si basa su questi punti:

  • rimanere incinta dipende dalla buona qualità genetico-cromosomica dell’embrione
  • la qualità genetica dell’embrione dipende:
    • dalla qualità genetica delle uova per l’80%
    • per il 20% dalla qualità del seme
  • la qualità genetica delle uova dipende dall’età cronologica della donna
  • le uova con il tempo riducono la loro qualità genetico-cromosomica
  • gli embrioni geneticamente sani non sono individuabili sulla base del loro aspetto esterno (qualità classe 1, 2, 3 oppure A, B C)
  • un embrione di ottima qualità (esempio classe A) può essere geneticamente malato
  • se si usano gli embrioni senza conoscere la loro qualità genetica, come si fa nella FIVET ICSI standard, si va incontro a:
    • fallimento dell’impianto perchè abbiamo trasferito nell’utero embrioni apparentemente belli (es. classe A) ma geneticamente anomali
    • aborto se l’embrione che attecchisce è geneticamente anomalo
  • il rischio di mancato attecchimento è del 90% se l’embrione è malato
  • la probabilità di attecchimento è del 70% se l’embrione è geneticamente sano

Selezionare i propri embrioni determina successo nel 70% dei casi  

Studio molecolare della parete interna dell’utero


Questa è una tecnica recentissima. Una delle metodiche si chiama ERA test. E’ quello che usiamo in Gruppo Donnamed perchè:

  • è quella più studiata
  • ci sono maggiori prove scientifiche di efficacia
  • è stata creata inizialmente dal gruppo che l’ha inventata

 

I vantaggi sono:

  • di studiare l’endometrio, la parete interna dell’utero dove l’embrione si impianta
  • di scoprire come si comportano oltre 200 geni di impianto
  • si trasferisce l’embrione in un utero geneticamente predisposto ad accogliere l’embrione
  • i tassi di successo di questa nuova tecnica di fecondazione assistita sono elevati
  • lo studio dell’endometrio è migliore rispetto al monitoraggio ecografico dell’endometrio, basato solo su:
    • spessore endometriale
    • aspetto ecografico dell’endometrio durante la preparazione per il transfer embrionale
      • trilineare, il migliore
      • compatto, il peggiore

Come si fa lo studio molecolare dell’endometrio?


  • si fa un ciclo di preparazione endometriale, come se si dovesse trasferire l’embrione sano
  • l’embrione sano non viene trasferito in questo primo ciclo
  • il giorno in cui si farebbe il trasferimento dell’embrione, si fa invece una biopsia dell’endometrio:
    • ambulatoriale
    • senza anestesia
    • senza disturbi
  • si aspetta la risposta del laboratorio che analizza la biopsia
  • il laboratorio ci dirà:
    • se il giorno prescelto per il transfer è corretto, oppure se occorre:
      • anticipare il transfer embrionale
      • posticipare il transfer embrionale

A questo punto:

  • si prepara l’endometrio nella stessa identica maniera usata la prima volta
  • il giorno in cui la prima volta abbiamo fatto la biopsia, si trasferisce invece l’embrione
  • sulla base della risposta del test, sappiamo esattamente il giorno e l’ora in cui dobbiamo trasferire l’embrione

Nuove tecniche di fecondazione assistita: preparazione dell’utero


Oggi sappiamo molto di più della parete interna dell’utero, l’endometrio, dove l’embrione viene accolto.

Quindi possiamo preparare l’utero aggiungendo alla classica preparazione con estrogeni e progesterone altri farmaci finalizzati a:

  • aumentare i tassi di attecchimento
  • modulare la risposta immunitaria della donna, che a volte può provocare un rigetto dell’embrione
  • migliorare l’afflusso di sangue all’utero, e quindi la possibilità che esso possa accogliere meglio l’embrione