Che cosa è
E’ una metodica finalizzata a selezionare gli embrioni sani sul piano genetico-cromosomico.
È nota anche con l’acronimo inglese PGT-A (Pre-implantation Genetic Testing-Aneuploidies).
Come si svolge
Gli step che consentono di applicare questa metodica sono i seguenti:
- fecondazione in vitro di tipo ICSI
- crescita degli embrioni fino al 5°-6° giorno (blastocisti)
- biopsia degli embrioni
- analisi molecolare delle cellule prelevate mediante biopsia
- congelamento degli embrioni
- trasferimento in utero degli embrioni supposti geneticamente sani
Quando è indicato
In natura, gli embrioni generati nel corpo della donna sono spesso malati. Pertanto questa metodica può essere valutata caso per caso se:
- la donna ha più di 35 anni
- la coppia ha avuto aborti ripetuti
- la coppia ha fatto varie volte la FIVET-ICSI e gli embrioni non hanno mai attecchito
- c’è una storia familiare di abortività
- la coppia è portatrice sana di anomalie dei cromosomi
- altre condizioni
Tuttavia, analizzando i vari lavori pubblicati in letteratura, emergono le seguenti conclusioni (Cornelisse 2020).
- non ci sono prove di buona qualità sufficienti a dimostrare una differenza nel tasso di nati vivi cumulativo, nel tasso dei nati vivi dopo il primo trasferimento di embrioni o nel tasso di aborto spontaneo tra fecondazione in vitro con o senza screening genetico pre-impianto
- non sono disponibili dati certi sui tassi, su lavori controllati, di gravidanza
- l’effetto del PGT-A sul tasso di gravidanza clinica è incerto
Limiti dello screening genetico pre-impianto
Le coppie devono essere consapevoli del fatto che:
- non è chiaro se la PGT-A con l’uso di analisi dell’intero genoma sia un’aggiunta efficace alla fecondazione in vitro
- i costi economici lievitano enormemente per una tecnica che è da considerarsi sperimentale
- la biopsia che è necessaria alla PGT-A è probabilmente dannosa per l’embrione, come abbiamo illustrato in un recente lavoro pubblicato in letteratura (Tocci 2020)
- le prove attualmente disponibili non sono sufficienti per supportare la PGT-A nella pratica clinica di routine
- la metodica ha purtroppo dei grossi limiti. Infatti in molti casi la risposta del laboratorio di biologia molecolare non è cosi chiara.
Pertanto Gruppo Donnamed consiglia questa metodica solo in casi molto specifici.
