Ti sono stati richiesti gli esami genetici per sterilità? Gli esami genetici sono esami molecolari che servono a determinare la predisposizione a malattie o condizioni particolari. Gli esami genetici per sterilità sono pochi, e vanno richiesti solo in casi specifici. Tuttavia alcuni Centri di fecondazione assistita, come il nostro, li richiedono di routine.

Ci sono poi alcuni esami genetici per la gravidanza come quelli per trombofilia, una predisposizione ad aumentata coagulabilità del sangue e aborto. Negli esami genetici per sterilità il costo è spesso elevato. Anche il costo degli esami genetici per trombofilia tende ad essere piuttosto alto. Sono però esami prescrivibili dal sistema sanitario nazionale e quindi li potrai eseguire col semplice ticket, dopo prescrizione del medico di famiglia.

esami genetici

CARIOTIPO UMANO. Contiene 46 cromosomi accoppiati a due alla volta, 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali. In questo cariotipo i cromosomi sessuali sono due X. Una donna.

Esami genetici per infertilità


I principali esami genetici per sterilità sono:

  • cariotipo (mappa cromosomica)
  • esami sul DNA (molecolari)

Il cariotipo (mappa cromosomica) è un test di screening genetico femminile in cui, dopo il prelievo di sangue, si separano i linfociti dal resto del sangue e si mettono in coltura per farli crescere. In una fase precisa del ciclo di mitosi (replicazione cellulare), le cellule vengono bloccate e sono visibili i cromosomi, che possono essere pertanto studiati.

Dei cromosomi si valuta:

  • il numero
  • la lunghezza
  • il contenuto

In alcune situazioni può mancare un cromosoma sessuale X (sindrome di Turner) ed il soggetto pertanto non ovula. Inoltre andrà incontro ad una menopausa precoce e esaurimento ovarico.

Rispetto all’esame del cariotipo, lo screening molecolare va più in profondità nell’indagine. Serve a valutare se manca del tutto un gene, oppure esso possiede una mutazione, che ne compromette la funzione.

I test più frequenti richiesti nella donna sterile sono:

  • screening per la fibrosi cistica per determinare il rischio di generare un bimbo con questa gravissima malattia
  • X-fragile: per determinare
    • se la donna è a rischio di menopausa precoce
    • se il figlio maschio è a rischio di ritardo mentale

Esistono poi gli esami genetici per trombofilia, soprattutto indicati nei casi di abortività ripetuta.

I principali sono:

  • quelli che governano il metabolismo dell’acido folico (MTHFR)
  • il fattore V di Leiden
  • il fattore II genetico

Esami genetici per infertilità: costo


Il costo degli esami genetici per infertilità è spesso elevato. Possono essere però eseguiti col semplice pagamento del ticket nel sistema sanitario nazionale, con l’impegnativa del medico di famiglia.

In Gruppo Donnamed, esiste la possibilità di effettuarli tutti a pacchetto, riducendo notevolmente i costi.

Soprattutto, in Gruppo Donnamed riusciamo a ridurre notevolmente i tempi di attesa, che nel sistema sanitario nazionale arrivano spesso a 60 giorni.

Costo esami genetici per trombofilia


Anche gli esami genetici per trombofilia possono essere eseguiti col semplice pagamento del ticket nel sistema sanitario nazionale, con l’impegnativa del medico di famiglia. Questo avviene nei casi di poliabortività.

Anche il costo degli esami genetici per trombofilia può essere ridotto in Gruppo Donnamed eseguendoli a pacchetto, con attese che in genere non superano i 14 giorni.

Approfondimenti


Krausz C, Cioppi F, Riera-Escamilla A. Testing for genetic contributions to infertility: potential clinical impact. Expert Rev Mol Diagn. 2018;18(4):331-346