Lo screening genetico preimpianto-PGS è una metodica che consente di selezionare gli embrioni “a rischio” di essere anomali sul piano cromosomico. Può servire per esempio gli embrioni affetti da sindrome di Down. La metodica è uno screening, non una diagnosi. In altri termini, lo screening genetico preimpianto-PGS non consente di identificare con certezza un embrione malato.Consentirebbe solo di selezionare quali sono gli embrioni potenzialmente anomali all’interno di un gruppo di embrioni generati con la fecondazione in provetta. Per conferma, come test diagnostico, occorre usare la amniocentesi o la villocentesi.

Cerchiamo di capire la differenza tra screening genetico preimpianto-PGS e una diagnosi di certezza. Si consideri il paragone tra pap test e biopsia nella diagnosi del cancro del collo uterino. Il pap test è solo un test di screening, cioè non diagnostica il cancro del collo uterino. Il pap test serve solo a selezionare, nell’ambito delle donne sane, quelle a rischio di avere nel futuro un cancro del collo uterino. Il pap test è invece inefficace come metodica di diagnosi del cancro del collo uterino.

Allo stesso modo, lo screening genetico preimpianto-PGS è inefficace nel diagnosticare con certezza un embrione sano. Esso serve solo a selezionare, nell’ambito di un gruppo di embrioni generati, quelli potenzialmente malati. In questo modo gli embrioni malati si possono escludere dal transfer. Tuttavia, occorre poi confermare con l’amniocentesi (o villocentesi) se l’embrione trasferito è veramente sano, o malato.

La esclusione degli embrioni malati ottenuta con lo screening genetico preimpianto-PGS dovrebbe portare ad un aumento dell’efficienza della fecondazione in provetta. Tuttavia, l’ipotesi che lo screening genetico preimpianto-PGS migliori il successo della fecondazione in provetta è tuttora discussa.

screening genetico preimpianto-PGS

Screening genetico preimpianto-PGS: efficacia non dimostrata

Presupposti dello screening genetico preimpianto-PGS

L’ipotesi che lo screening genetico preimpianto-PGS migliori il successo della fecondazione in provetta si basa su 5 principi:

  1. la maggiore parte dei fallimenti della fecondazione in provetta sono dovuti al trasferimento di embrioni malati
  2. la esclusione degli embrioni malati ottenuta con lo screening genetico preimpianto-PGS  migliori il tasso di successo della fecondazione in provetta
  3. una singola biopsia dell’embrione è rappresentativa dell’intero embrione
  4. i cromosomi studiati in una biopsia embrionale rappresentino fedelmente i cromosomi del futuro bambino
  5. gli embrioni malati non si auto-correggano dopo il trasferimento embrionale

Uno studio autorevolissimo, condotto su 455 lavori pubblicati sull’argomento, ha concluso che nessuno dei 5 presupposti su cui si basa attualmente lo screening genetico preimpianto-PGS è al momento dimostrato.

Pertanto lo screening genetico preimpianto-PGS è da considerarsi sperimentale. Dovrebbe essere offerto a pazienti selezionati, in modo gratuito. Dovrebbe essere quindi offerto solo da centri accademico-universitari di prestigio, in grado di gestire i dati in modo corretto senza interesse economico. Ciò al fine di poter dimostrare, se possibile, l’efficacia di una metodica potenzialmente molto utile, ma tuttora di efficacia assolutamente non dimostrata.

Bibliografia

Gleicher N, Orvieto R. Is the hypothesis of preimplantation genetic screening (PGS) still supportable? A review. J Ovarian Res. 2017 Mar 27;10(1):21.