La poliabortività è l’occorrenza di tre o più aborti spontanei. Interessa non più dell’1% delle coppie. Nel tempo è stata avanzata l’ipotesi che la poliabortività sia causata dall’impianto di embrioni malati sul piano genetico. Una ipotesi conseguente alla prima è che la poliabortività possa essere risolta selezionando gli embrioni geneticamente sani. La selezione degli embrioni sani, attuata mediante lo screening genetico preimpianto-PGS risolverebbe il problema della poliabortività.

Ma è vero che lo screening genetico preimpianto-PGS risolve il problema della poliabortività? Siete una coppia con poliabortività e vi è stato offerto lo screening genetico pre-impianto? Siete così certi che la vostra condizione possa essere risolta dalla PGS?

Vediamo se, dal punto di vista scientifico, lo screening genetico preimpianto-PGS sia capace di risolvere il problema della poliabortività. La logica dello screening genetico pre-impianto sarebbe nella selezione degli embrioni geneticamente sani.

La efficacia dello screening genetico pre-impianto sarebbe logica se la poliabortività riconoscesse come causa principale le anomalie genetiche dell’embrione. Ma questo è vero? Vediamolo.

 

Screening genetico preimpianto non è la soluzione alla poliabortività

 

Cause di poliabortività

In realtà le cause della poliabortività sono tantissime. Molto spesso non è possibile trovare la causa della poliabortività purtroppo.

Esaminando le principali ragioni della poliabortività, le anomalie cromosomiche sono in realtà responsabili di una esigua minoranza dell’aborto ricorrente. Solo il 5% della poliabortività è causata dalle anomalie genetiche degli embrioni. Le cause più frequenti sono in verità:

  • le malformazioni uterine (dal 15 al 27%)
  • le patologie materne (dal 20 al 50%), quali le infezioni del tratto genitale, le esposizioni a farmaci e tossine, le alterazioni ormonali, le trombofilie congenite ed acquisite

Anomalie cromosomiche degli embrioni

Le anomalie cromosomiche rappresentano la causa più frequente di aborto spontaneo. E’ noto che il 50-70% degli aborti spontanei del primo trimestre di gravidanza sono anomali sul piano cromosomico.

Tuttavia, le anomalie cromosomiche degli embrioni sono meno frequenti quando gli aborti si ripetono.

Lo screening genetico pre-impianto è dunque la soluzione alla poliabortività?

Assolutamente no !!. La PGS, neanche sul piano logico, è la soluzione appropriata al problema della poliabortività.

Come abbiamo visto, dal 35 al 77% delle poliabortività sono causate da malformazioni dell’utero (utero setto, utero unicorne, utero didelfo e utero bicorne) e delle patologie materne tra cui le infezioni, le trombofilie, la esposizione a tossici ambientali o farmaci, le anomalie ormonali.

E’ stata dimostrata l’efficacia dello screening genetico pre-impianto sulla poliabortività?

Assolutamente no !! Lo screening genetico pre-impianto funziona, dal punto di vista scientifico, solo sulle coppie a basso rischio.

Cioè la PGS sostanzialmente ha dimostrato una certa efficacia solo sulle coppie (giovani senza particolari fattori di rischio) che in verità non hanno bisogno di questa metodica. Perchè allora viene proposta?

Sostanzialmente la maggior parte dei centri che propongono la PGS come soluzione alla poliabortività sono centri privati. Le ragioni di queste proposte fuori di ogni evidenza scientifica sono da considerarsi quindi di natura commerciale.

Bibliografia

Dahdouh EM, Balayla J, Audibert F; Genetics Committee, Wilson RD, Audibert F,  Brock JA, Campagnolo C, Carroll J, Chong K, Gagnon A, Johnson JA, MacDonald W, Okun N, Pastuck M, Vallée-Pouliot K. Technical Update: Preimplantation Genetic Diagnosis and Screening. J Obstet Gynaecol Can. 2015 May;37(5):451-63