Insufficienza ovarica prematura (Premature Ovarian Insufficiency-POI) è un difetto ovarico che si presenta con assenza del menarca (la prima mestruazione) detta anche amenorrea primaria, oppure la riduzione progressiva dei follicoli ovarici prima dei 40 anni con aumento notevole dei valori di FSH (> 40) ed assenza della mestruazione (amenorrea secondaria).

La insufficienza ovarica prematura (POI dall’inglese Premature Ovarian Insufficiency) comporta la perdita del patrimonio follicolare ovarico. Interessa una minoranza di donne sotto i 40 anni, ma ha attualmente conseguenze devastanti in quanto, quando i follicoli ovarici sono completamente esauriti, l’unica chance di gravidanza è il ricorso alla fecondazione con ovociti di una donatrice sana (pratica consentita in Italia). Interessa l’1% delle donne sotto i 40 anni, una donna su 10.000 intorno ai 20 anni e una donna su 1000 intorno ai 30 anni. Occasionalmente il 5-10% di queste pazienti riescono ad avere una gravidanza spontanea.

Come si presenta

Come per la menopausa, la POI si presenta spesso come infertilità accompagnata da sintomi quali palpitazioni, intolleranza al caldo, vampate, ansia e depressione, stanchezza. Le gonadotropine prodotte dall’ipofisi, la ghiandola che si trova alla base del cervello e che governa l’attività ovarica, sono molto elevate, in particolare l’FSH.

L’assenza di estrogeni normalmente prodotti dalle ovaie grazie allo stimolo delle gonadotropine sui follicoli ovarici (che in questo caso possono essere esauriti) può condurre a una comparsa precoce di osteoporosi, e sintomi cardiovascolari, neurologici, metabolici.

Le forme più severe della condizione si presentano con assenza dello sviluppo puberale e amenorrea primaria, e la metà di questi casi sono dovuti a disgenesia ovarica; la causa più frequente di disgenesia ovarica è la sindrome di Turner, caratterizzata dalla assenza di un cromosoma X nelle cellule delle donne affette.

Le soluzioni per avere un bambino

La correzione dell’infertilità è impossibile, se la diagnosi viene fatta quando già tutti i follicoli sono scomparsi; la diagnosi precoce può indicare l’opportunità di accelerare la gravidanza, o effettuare un prelievo ovocitario con criopreservazione per un uso successivo.

In caso di patrimonio follicolare completamente esaurito, l’unica soluzione è la fecondazione in vitro con ovodonazione, prendendo gli ovociti da una donatrice.

Bibliografia

De Vos M, Devroey P, Fauser BC. Primary ovarian insufficiency. Lancet. 2010 Aug 11. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 20708256.