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La translucenza nucale è una metodica ecografica e ricade nelle tecniche di screening; come tale consente solo di definire se sei a rischio di portare avanti una gravidanza con un’anomalia cromosomica (es. sindrome di Down) o con una malformazione cardiaca fetale.

E’ bene precisare che i neonati da tecniche di procreazione assistita hanno un tasso di malformazioni alla nascita leggermente superiore a quello dei nati da gravidanze spontanee, che è nell’ordine del 2-3% di tutti i nati. Ciò non appare essere correlato alle tecniche (infatti coesiste anche in caso di semplice stimolazione dell’ovulazione, senza inseminazione o ICSI), ma alla condizione di infertilità della coppia.

La translucenza nucale fetale a 11–14 settimane è stata combinata con l’ età materna per creare un efficace metodo di screening per la trisomia 21; per una percentuale di falsi positivi del 5% (cioè il test dice che il feto è malato, mentre è invece perfettamente sano, in un caso su 20), possono infatti essere identificate il 75% delle gravidanze affette da trisomia 21.

Associando alla translucenza nucale il bi-test (livelli di free beta-hCG e PAPP-A, una proteina placentare) nel sangue materno a 11–14 settimane, la sensibilità dello screening per i difetti cromosomici è risultata essere dell’ 85–90%.

Nel 2001 è stato scoperto che nel 60–70% dei feti affetti da trisomia 21 l’osso nasale non è visualizzabile all’ ecografia delle 11–14 settimane ed i risultati preliminari suggeriscono che la valutazione dell’ osso nasale possa aumentare la sensibilità dell’ ecografia e della biochimica materna nel primo trimestre oltre il 95%.

L’ aumento della translucenza nucale, oltre ad avere un ruolo nella valutazione del rischio per la trisomia 21, permette di identificare un’ elevata proporzione di altri difetti cromosomici ed è inoltre associato ad anomalie del cuore e dei tratti di efflusso dei grossi vasi e ad un vasto gruppo di sindromi genetiche.