Trasferire in utero l’embrione geneticamente perfetto è un sogno di molte persone e di molti centri di fecondazione assistita. Permetterebbe di ottenere tassi di gravidanza maggiori di quanto attualmente ottenuto dai centri di qualità media (20-30% per tentativo). Secondo alcune casistiche, con lo screening genetico pre-impianto si arriverebbe anche al 70% di gravidanza evolutiva con “bambino in braccio” per transfer embrionale.

Ciò permetterebbe alle donne di sorpassare il problema dell’età cronologica. Una donna di 40 anni ed oltre potrebbe ottenere con lo screening genetico pre-impianto embrioni sani e tassi di gravidanza comparabili a quelli di una ragazza giovane.  Il tasso di gravidanza nella FIVET dipende infatti dalla qualità genetica dell’embrione, che dipende per l’80% circa dalla qualità genetica dell’ovulo, che a sua volta dipende dall’età cronologica della donna.

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Biopsia embrionale

Screening genetico pre-impianto: l’inizio della fine ?

Un articolo appena pubblicato da due autori newyorkesi di grande spessore critica l’attuale tendenza all’uso universale della metodica.

Gleicher e Orvieto mettono in discussione le ragioni principali sulle quali si basa la tecnologia dello screening genetico pre-impianto che sono le seguenti:

  1. La maggior parte dei cicli di fecondazione assistita falliscono a causa della generazione di embrioni geneticamente malati.
  2. Scartare gli embrioni geneticamente malati migliora i risultati della fecondazione assistita.
  3. Una singola biopsia dell’embrione (come si fa con lo screening genetico pre-impianto)  è rappresentativa della genetica dell’intero embrione.
  4. La genetica della biopsia embrionale corrisponde a quella dell’embrione.
  5. La genetica dell’embrione non cambia nel corso della crescita embrionale.

Gli autori hanno effettuato una revisione dei 455 articoli scientifici. Queste le conclusioni:

  1. vari articoli scientifici mettono in discussione la utilità clinica dello screening genetico pre-impianto
  2. la capacità di una singola biopsia nel diagnosticare correttamente la genetica degli embrioni è fortemente criticata
  3. lo screening genetico pre-impianto ridurrebbe il tasso di gravidanza senza aumentare il tasso di aborto
  4. lo screening genetico pre-impianto non sempre diagnosticherebbe correttamente le aneuploidie embrionali. Ciò porta alla eliminazione di molti embrioni sani diagnosticati come anomali.

Critiche allo screening genetico pre-impianto

Secondo gli autori:

  1. l’associazione tra trasferimento di embrioni considerati geneticamente malati e il fallimento della FIVET deve essere rivalutato.
  2. Scartare embrioni geneticamente malati tramite lo screening genetico pre-impianto appare irrealistico
  3. una singola biopsia, secondo precisi modelli matematici, non è in grado di diagnosticare correttamente la genetica dell’intero embrione.
  4. il tessuto embrionale prelevato con la biopsia non riflette correttamente la genetica del futuro bambino

Secondo i due autori, lo screening genetico pre-impianto non è più quindi applicabile clinicamente.

L’applicazione dello screening genetico pre-impianto deve essere limitato alla ricerca scientifica, e non più essere proposto come una soluzione ai bassi tassi di successo della fecondazione assistita.

La posizione del Gruppo Donnamed

Il nostro Gruppo ha proposto lo screening genetico pre-impianto solo in casi selezionati. Ci siamo sempre opposti sempre all’utilizzo di questa metodica in modo universale. Abbiamo indicato le proposte di applicazione universale (a tutte le coppie) come un mero fatto commerciale.

Le indicazioni utilizzate dal nostro Gruppo sono state quelle dettate dalla letteratura scientifica. Nel corso degli anni abbiamo inoltre constatato, per esperienza, le seguenti problematiche:

  1. eccessiva manipolazione degli embrioni (biopsie, congelamenti, scongelamenti)
  2. tassi di gravidanza non sempre corrispondenti a quelli attesi
  3. difficile applicazione della metodica alle coppie che più ne beneficierebbero (donne con età superiore a 35 anni). Ciò a causa delridotto numero di uova ed embrioni ottenibili.
  4. stimolazioni ormonali più massicce, con dosi di farmaco maggiori, per la necessità di ottenere un gran numero di ovuli e di embrioni
  5. risultati a volte difficlmente interpretabili con scarto di embrioni “mosaico” diagnosticati come anomali che invece potrebbero risultare sani

Alternative allo screening genetico pre-impianto

L’unica attuale misura alternativa allo screening genetico pre-impianto è il trasferimento sequenziale di tutti gli embrioni disponibili.

In questo modo, si eviterebbe la eccessiva manipolazione degli embrioni e si otterrebbero tassi di gravidanza cumulativi identici a quelli dello screening genetico pre-impianto.

Bibliografia

Gleicher N, Orvieto R. Is the hypothesis of preimplantation genetic screening  (PGS) still supportable? A review. J Ovarian Res. 2017 Mar 27;10(1):21. doi: 10.1186/s13048-017-0318-3. Review. PubMed PMID: 28347334; PubMed Central PMCID: PMC5368937.


Questo articolo non intende sostituire il consiglio del Medico. Non devi usare questa informazione per diagnosticare o trattare problemi di salute o condizioni patologiche. Consulta sempre il tuo Medico prima di cambiare trattamento, abitudini, assumere supplementi alimentari o farmaci, o iniziare terapie.


DOTT. ANGELO TOCCI

Angelo Tocci è un Medico Chirurgo (iscrizione albo n° 1870), Specialista in Ginecologia ed Ostetricia, e Andrologia e Sessuologia. Dirige il Gruppo Donnamed® che si occupa da 20 anni di sterilità di coppia e di malattie da virus del papilloma HPV maschile e femminile. E’ Socio dell’ American Society for Reproductive Medicine, della European Society of Human Reproduction and Embryology, della Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità e della European Academy of Andrology. Ha lavorato presso il Policlinico Gemelli dell’Università Cattolica di Roma, presso l’Unità di Ricerca INSERM U80 dell’Università Claude Bernard a Lione (Francia) e al Queen Charlotte’s and Chelsea Hospital dell’Imperial College di Londra (UK).