Esami genetici nel maschio infertile

Gli esami genetici e cromosomici ( screening genetico maschile ) devono essere eseguiti nel maschio infertile in quanto una bassa concentrazione degli spermatozoi si associa frequentemente ad un problema genetico, e maggiore è la severità della condizione, più frequente è il riscontro di alterazioni genetiche.

Quando e perchè deve essere eseguito l’esame genetico nel maschio

  • in tutti i maschi infertili con un numero di spermatozoi nel seminale inferiore a 10 milioni/ml e ciò in considerazione che le anomalie cromosomiche sono dieci volte più frequenti nei maschi infertili (5,3%) rispetto alla popolazione normale (0,6%)
  • Il 2% dei maschi con basse concentrazioni di spermatozoi hanno un’alterazione del cariotipo; la percentuale si eleva fino al 20% nei maschi senza spermatozoi (azoospermici).
  • I difetti cromosomici includono la sindrome di Klinefelter e la traslocazione dei cromosomi non sessuali
  • La fibrosi cistica e la assenza congenita di vasi deferenti (CAVD), considerata una forma atipica di fibrosi cistica, sono altre cause di infertilità e condividono le stesse mutazioni genetiche.
  • Lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y è consigliato a tutti i soggetti con una concentrazione di spermatozoi inferiore a 5 milioni/ml in quanto le microdelezioni sono strettamente associate a un danno della spermatogenesi e sono trasmissibili al figlio
  • Le microdelezioni del cromosoma Y si riscontrano nel 6% dei maschi con conta inferiore a 5 milioni di spermatozoi per millilitro e fino al 15% dei maschi che non hanno spermatozoi (azoospermici).

La delezione del gene DAZ nella regione chiamata AZFc del cromosoma Y è la delezione più frequentemente osservata nel maschio infertile.