Screening genetico nella donna sterile

Tipo di test:

  • Cariotipo (mappa cromosomica)
  • Esami sul DNA (screening molecolare)

Cariotipo (mappa cromosomica)

Si tratta di un test di screening genetico femminile in cui, dopo il prelievo di sangue (video), si separano i linfociti dal resto del sangue e si mettono in coltura per farli crescere. In una fase precisa del ciclo di mitosi (replicazione cellulare), le cellule vengono bloccate e sono visibili i cromosomi, che possono essere pertanto studiati.

Dei cromosomi si valuta:

  • il numero
  • la lunghezza
  • il contenuto

In alcune situazioni può mancare un cromosoma sessuale X (sindrome di Turner) ed il soggetto pertanto non ovula. Inoltre andrà incontro ad una menopausa precoce.

Screening molecolare

Rispetto all’esame del cariotipo, lo screening molecolare va più in profondità nell’indagine. Serve a valutare se manca del tutto un gene, oppure esso possiede una mutazione, che ne compremette la funzione.

I test più frequenti richiesti nella donna sterile sono:

  • screening per la fibrosi cistica: per determinare il rischio di generare un bimbo con questa gravissima malattia;
  • X-fragile: per determinare se la donna è a rischio di menopausa precoce, e se il figlio maschio è a rischio di ritardo mentale.