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La storia di Giovanna

Cercavo un bambino da tempo ma non arrivava e dopo aver fatto una serie d’indagini genetiche ho scoperto di avere la trisomia X. Presa da paure e preoccupazioni e consigliata da una mia cara amica mi sono affidata al Dottor Tocci e alla sua equipe, che mi ha spiegato tutte le caratteristiche del caso e tranquillizzato sul da farsi. Sto intraprendendo con mio marito il cammino della fecondazione assistita.

Trisomia X e infertilità

Una delle complicanze della trisomia X è la sindrome da insufficienza ovarica prematura (POI). Quando le ovaie smettono di funzionare prima dell’età prevista della menopausa, c’è un calo della produzione di alcuni ormoni. Inoltre, le ragazze e le donne con la sindrome della tripla X possono avere ovaie malformate.

Adolescenti e donne adulte che presentano ritardo del menarca, irregolarità mestruali o problemi di fertilità dovrebbero essere valutate per la trisomia X.

Diagnosi

La sindrome della tripla X può essere identificata mediante un’analisi su un campione di sangue.
Il disturbo può anche essere trovato durante test genetici prenatali, come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali o tramite lo screening genetico pre-impianto.

Che cos’è la sindrome dell’XXX?

La trisomia X è un’anomalia dei cromosomi sessuali causata dalla presenza di un cromosoma X in più (47, XXX anziché quarantasei, XX). Essa avviene a causa di una non disgiunzione durante la meiosi, anche se nel 20% dei casi avvengono disgiunzioni postzigotiche. E’ la più comune anomalia cromosomica femminile, che avviene in circa 1 su 1.000 nascite femminili. Si stima che solo il 10% degli individui sia effettivamente diagnosticato poiché la malattia in molti casi si manifesta solo lievemente o è addirittura asintomatica. Poiché La sindrome della tripla X di solito provoca pochi cambiamenti fisici, molte donne colpite non sanno di averla.

Le cause del triplo X

La maggior parte delle persone ha 46 cromosomi, che si dividono in 23 coppie. I cromosomi contengono i geni, che trasportano le istruzioni che determinano tutto, dall’altezza al colore degli occhi.

Una di queste coppie di cromosomi determina il sesso. Si riceve un cromosoma sessuale dalla madre e un’altro dal padre. La madre può dare solo un cromosoma X, ma il padre può passare un cromosoma X o un cromosoma Y. Se si riceve un cromosoma X dal padre, la coppia XX rende geneticamente femmina. Se si riceve un cromosoma Y dal padre, la coppia che si forma è XY, quindi si è maschi.

Le femmine con sindrome della tripla X hanno un terzo cromosoma X. Anche se questa condizione è genetica, non è in genere ereditata. Invece, ciò che accade normalmente è che o la cellula uovo della madre o lo spermatozoo del padre non si sono formati correttamente. Occasionalmente, il cromosoma non appare fino all’inizio dello sviluppo dell’embrione. Se questo è il caso, allora la femmina ha una mutazione della sindrome detta mosaicismo.

Il rischio di trisomia X aumenta con l’aumentare dell’età materna.

I sintomi

Le caratteristiche fisiche più comuni includono:

  • Alta statura;
  • Microcefalia (testa piccola);
  • Sviluppo di pieghe epicantiche;
  • Ipotonia (tono muscolare debole);
  • Clinodattilia (curvatura di una o più dita);

Altre manifestazioni più gravi possono essere:

  • Anomalie renali e genito-urinarie;
  • Ritardi motori e del linguaggio, con un aumento del rischio di deficit cognitivi e difficoltà di apprendimento negli anni in età scolare;
  • Crisi convulsive;
  • Caratteristiche psicologiche, tra cui deficit di attenzione, disturbi dell’umore (ansia e depressione), e altri disturbi psicologici;

Prof. Dott. Angelo Tocci
Ginecologo ed Ostetrico
Andrologo
Dottore in Ricerca in Scienze Ostetriche e Ginecologiche
già Clinical Research Fellow and Clinical Assistant Queen Charlotte’s Hospital, Imperial College, Londra UK