Screening genetico nella donna sterile

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Tipo di test:

1. Cariotipo (mappa cromosomica)
2. Esami sul DNA (screening molecolare)

Cariotipo (mappa cromosomica)

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Si tratta di un test in cui, dopo il prelievo di sangue (video), si separano i linfociti dal resto del sangue e si mettono in coltura per farli crescere. In una fase precisa del ciclo di mitosi (replicazione cellulare), le cellule vengono bloccate e sono visibili i cromosomi, che possono essere pertanto studiati.

Dei cromosomi si valuta:

1. il numero
2. la lunghezza
3. il contenuto

In alcune situazioni può mancare un cromosoma sessuale X (sindrome di Turner) ed il soggetto pertanto non ovula. Inoltre andrà incontro ad una menopausa precoce.

Screening molecolare

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Rispetto all'esame del cariotipo, lo screening molecolare va più in profondità nell'indagine. Serve a valutare se manca del tutto un gene, oppure esso possiede una mutazione, che ne compremette la funzione.

I test più frequenti richiesti nella donna sterile sono:

• screening della fibrosi cistica, per determinare il rischio di generare un bimbo con questa gravissima malattia;
• X-fragile, per determinare se la donna è a rischio di menopausa precoce, e se il figlio maschio è a rischio di ritardo mentale.

Autore

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Dott. Angelo Tocci, ginecologo