| Sommario: il criptorchidismo è il fallimento di uno o entrambi i testicoli a discendere nella sacca scrotale (sacca muscolare, morbida e dalle pareti sottili che contiene i testicoli). |
Definizione
Il criptorchidismo è il fallimento di uno o entrambi i testicoli a discendere nella sacca scrotale (sacca muscolare, morbida e dalle pareti sottili che contiene i testicoli).
 Sebbene sia considerata una lieve malformazione, il criptorchidismo rappresenta il più caratterizzato fattore di rischio per l’infertilità e per il cancro al testicolo negli adulti. Il fallimento dei testicoli alla normale discesa avviene bilateralmente (testicolo destro e sinistro) in un terzo dei casi e unilateralmente (uno dei due testicoli) in due terzi dei casi.
I testicoli sono classificati sulla base della loro posizione lungo il normale tratto di discesa (alto/basso addominale, inguinale, sovra scrotale, alto scrotale) o come ectopico (il testicolo non solo non è nello scroto ma è situato in qualche sede anomala al di fuori della normale traiettoria di discesa).
Nella clinica comunque una semplice distinzione fra testicolo palpabile e testicolo non palpabile e tra unilaterale e bilaterale è più spesso usata.
In alcuni pazienti criptorchidi si può ritrovare l’assenza di uno o entrambi i testicoli, una condizione definita però anorchia o sindrome dei testicoli scomparsi.
La normale discesa testicolare è sotto controllo ormonale durante la differenziazione testicolare dalle gonadi indifferenziate in presenza di cromosoma Y, con la produzione di ormone anti-Mulleriano (AMH) dalle cellule del Sertoli (testicolo) in sviluppo e la produzione di testosterone e del fattore 3 insulino-simile (INSL3) dalle cellule di Leydig (testicolo).
Dati
Il criptorchidismo è il più frequente difetto congenito alla nascita (2-4% nei nati a termine). Circa il 50% dei testicoli criptorchidi alla nascita può spontaneamente discendere nel primo mese di vita, così che la prevalenza nel primo anno del criptorchidismo è 1-2%.
Basso peso alla nascita, nascita pretermine e bassa età gestazionale sono associati con un aumento dell’incidenza del criptorchidismo che può raggiungere il 20-25%.
La sua incidenza sembra essere aumentata in questi ultimi 30 anni a causa di anomale esposizioni ambientali, soprattutto agli estrogeni.
Questo aumento sarebbe correlato anche ad un aumento di incidenza di cancro del testicolo, ad una riduzione della qualità seminale e ad un incremento dei casi di ipospadia (anomalia congenita dovuta ad un incompleto sviluppo dell'uretra).
Alcune evidenze dimostrerebbero come queste quattro anomalie siano espressione di una unica entità: la sindrome della disgenesia testicolare o TDS, risultato di un disturbo embrionale e dello sviluppo gonadico durante la vita fetale.
In Italia la prevalenza del criptorchidismo nei nati a termine sembra essersi ridotto dal 4,3% negli anni 1978-1987 al 2,7% negli anni 1988-1997.
Il criptorchidismo può avvenire come disordine isolato o può essere associato con altre anomalie congenite. Rimane comunque incerta o parzialmente sconosciuta ad oggi la sua eziologia e il criptorchidismo può per questo motivo essere considerata una malattia complessa.
Cause
Genetiche: una storia familiare di criptorchidismo rappresenta un fattore di rischio per testicoli non discesi. Recentemente è stato riportato che il 22,7% dei pazienti con testicolo non disceso hanno una storia familiare positiva e il rischio calcolato nei nuovi nati risulta essere del 6,9% se un fratello è affetto e del 4,6% se è affetto il padre. Recentemente sono state riconosciute come possibile causa in alcuni pazienti mutazioni nei geni per l’ INSL3 e ilo suo recettore e nei geni dei recettori androgenici. Ma alcune alterazioni cromosomiche, soprattutto la sindrome di Klineferter, sono più frequentemente coinvolte, soprattutto quelle che coinvolgono i cromosomi sessuali.
Ambientali: un contributo al criptorchidismo viene dato da fattori ambientali che agiscono come “distruttori endocrini della discesa testicolare”.
Per“distruttori endocrini” si intende sostanze esogene (esterne) che hanno la capacità di rompere l’equilibrio ormonale e la riproduzione. Questi includono xenoestrogeni (sostanze tossiche simil-estrogeniche) principalmente chimici industriali, ormoni sintetici e naturali, fito e mico-estrogeni e altre sostanze ancora.
Si ritiene che questi composti ambientali mimano l’azione degli ormoni coinvolti nella discesa testicolare comportandosi quindi come estrogeni o antiestrogeni.
Fondamentale è sicuramente l’interazione fra l’ambiente e i fattori genetici, per cui alcune persone risultano più suscettibili ai distruttori endocrini di altre.
Criptorchidismo e infertilità
A causa della eterogeneità del criptorchidismo, la funzione testicolare nell’adulto può essere alterata a vari gradi, passando da un liquido seminale normozoospermico (valori normali) a completa azoospermia (assenza di spermatozoi).
Tuttavia sono più frequentemente sub-fertili, a causa di alterata spermatogenesi, adulti che hanno avuto una storia di criptorchidismo.
La sub-fertilità del criptorchide sembra derivare da una riduzione del numero totale delle cellule germinali, dovuta ad un difetto della maturazione e della proliferazione. La trasformazione delle cellule staminali fetali (gonociti) in i cellule staminali adulte (spermatogoni adulti) è uno step che avviene dai due ai tre mesi di età e i difetti di maturazione sono associati con una diminuzione delle gonadotropine e del testosterone.
Normalmente danni più gravi si osservano nelle forme bilaterali.
Comunemente soggetti ex- criptorchidi mostrano una diminuzione della potenzialità di fertilità dovuta a:
• Ridotta concentrazione spermatica
• Aumentato FSH
• Ridotti livelli plasmatici di inibina B
• Ridotto volume testicolare
Una conta spermatica anormale si riscontra in circa il 50% dei maschi criptorchidi unilaterali e in circa l’80% dei bilaterali.
Si riscontra nel 20% di tutte le azoospermie secretorie.
Una permanenza del testicolo al di fuori della sacca scrotale oltre i 2 anni di vita comporta l’insorgenza di danni strutturali irreversibili, che possono compromettere la futura fertilità del soggetto.
Quindi, la diagnosi precoce ed una corretta gestione del testicolo non disceso sono necessari per preservare la fertilità e per migliorare le possibilità diagnostiche precoci di malignità testicolari.
Nonostante l’intervento chirurgico (orchidopessi), si ritiene che in almeno un terzo dei pazienti sia probabile l’infertilità.
Bibliografia
Foresta C, Zuccarello D, Garolla A, Ferlin A. Role of hormones, genes, and environment in human cryptorchidism. Endocr Rev. 29:560-80, 2008
Autore
Centro di Procreazione Assistita
Clinica Nuova Villa Claudia
Via Flaminia Nuova 280, Roma
Tel. 338 899 74 73
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