I trattamenti di fecondazione assistita (Procreazione Medicalmente Assistita PMA) sono regolati in Italia dalla legge 40 del 2004, la quale stabilisce i criteri di esecuzione delle varie tecniche.

In particolare, gli esami di preparazione alla fecondazione assistita sono elencati in modo dettagliato e sono inclusi addirittura in un decreto ministeriale, il quale elenca gli esami che si richiedono per la preparazione alla PMA e che sono gratuiti.

Per gli esami genetici, il Decreto Ministeriale sancisce che sono esclusi dalla gratuità gli esami genetici che vengano richiesti dallo specialista se l’anamnesi riproduttiva o familiare della coppia evidenzia condizioni di rischio per il feto.

Recentemente, la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) ha elaborato delle linee guida da cui la maggior parte dei centri italiani si discostano richiedendo esami inutili, costosi e del tutto al di fuori di qualunque logica. Vediamo perché.

Quali esami genetici vengono richiesti in Italia?

In modo totalmente difforme da quanto stabilito dalle linee guida internazionali, in Italia si continuano a richiedere esami inutili in preparazione alla fecondazione assistita. Vediamoli uno per uno:

Carotipo: questo esame risulta utile solo in presenza di fattori di rischio familiare (es. precedenti casi in famiglia di patologie cromosomiche tipo sindrome di Down o malformazioni etc) oppure personale (es. abortività ripetuta), oppure se il partner maschile ha un liquido seminale compromesso, con una concentrazione di spermatozoi inferiore a 10 milioni per millilitro. In tutti gli altri casi, è un esame inutile nei soggetti infertili, in quanto nei fertili e negli infertili, la probabilità di anomalie del carotipo è la stessa.

Fibrosi cistica: questo esame dovrebbe essere eseguito solo in presenza di fattori di rischio familiare, o in caso di ostruzione congenita del canale deferente, nel maschio. Lo stato di portatore sano interessa 1 su 25 soggetti, in maniera analoga nei fertili e negli infertili, ma la patologia si verifica in solo 1 caso su 2.500, e questa bassa incidenza non giustifica l’esecuzione di questo screening di routine. Nei maschi di coppie che fanno l’ovodonazione, ancor meno indicato è questo esame, in quanto la donatrice è scrinata per le stesse mutazioni che si scrinerebbero nel partner maschile. In ogni caso, pur volendo effettuare lo screening, del tutto fuori luogo in coppie infertili al di fuori di quanto sopra elencato, occorre scrinare un solo membro della coppia, e l’altro solo se il primo risultasse anomalo (portatore sano).

Elettroforesi emoglobine patologiche: questo esame per lo screening dell’anemia mediterranea (talassemia) dovrebbe essere di 2° livello, cioè effettuato solo se l’emocromo di uno dei membri della coppia risultasse anomalo (basso volume corpuscolare medio, cioè in caso di riduzione del volume cellulare medio e di alterazioni morfologiche degli eritrociti). Solo in questi casi, andrebbe effettuato al membro della coppia con queste anomalie l’elettroforesi delle emoglobine e solo in caso di anomalia di un partner, occorre scrinare l’altro partner. Come la fibrosi cistica, la anemia mediterranea è una malattia recessiva, cioè si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori sani, e solo nel 25% dei casi.