Presso Donnamed, il test viene eseguito secondo le linee guida Società Italiana di Ecografia Ostetrico Ginecologica SIEOG, edizione 2010.

L’amniocentesi presso Donnamed: il percorso

  • Step 1: consulenza pre-esame, da effettuarsi almeno 2-3 settimane prima dell’esecuzione dell’esame;
  • Step 2: ecografia ostetrica, nel corso della consulenza pre-esame, per escludere grossolane anomalie fetali, e datare precisamente la gravidanza: l’amniocentesi si effettua dopo la 15ma settimana, perchè l’effettuazione prima di quest’epoca comporta maggior rischio di aborto, di perdita del liquido amniotico, di piede torto equinovaro e di fallimento della coltura cellulare;
  • Step 3: lettura e firma del consenso informato e dei documenti sulla privacy per il trattamento dei dati personali;
  • Step 4: prescrizioni degli esami di coppia e delle eventuali terapie;
  • Step 5: effettuazione da parte del paziente degli esami di preparazione e controllo;
  • Step 6: arrivo in clinica il giorno dell’esame e compilazione della cartella clinica ambulatoriale. L’amniocentesi è una procedura ambulatoriale e non necessita di ricovero. Tuttavia, in Donnamed, viene eseguita in sala operatoria;
  • Step 8: trasferimento in sala operatoria, disinfezione della cute addominale, inserzione dell’ago sotto guida ecografica continua;
  • Step 9: prelievo del liquido ed invio al laboratorio;
  • Step 10: controllo ecografico post-amniocentesi per verificare il benessere del feto e l’integrità delle strutture;
  • Step 11: nelle gestanti Rh negative, a rischio di isoimmunizazione Rh, esecuzione di profilassi anti-D mediante iniezione di immunoglobuline. Tuttavia su questa procedura, le raccomandazioni sono basate su evidenze scientifiche limitate o non concordi;
  • Step 12: dimissione con eventuale terapia domiciliare.

L’amniocentesi si effettua per i seguenti motivi:

  1. determinazione del cariotipo fetale;
  2. età materna superiore o uguale a 35 anni;
  3. un precedente figlio affetto da malattia cromosomica ;
  4. un genitore portatore di riarrangiamento strutturale dei cromosomi (es. traslocazioni bilanciate);
  5. un genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità;
  6. malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico;
  7. la presenza di test di screening che indichino un rischio elevato per sindrome di Down o altra anomalia cromosomica (triplo test ormai desueto, translucenza nucale con associato test beta hCG e PAPP-A);
  8. Ricerca di agenti infettivi virali o protozoari;
  9. Esame del DNA fetale.

ATTENZIONE: alcuni Centri consigliano la cosiddetta amniocentesi completa (o “superamniocentesi”), che include una serie di indagini, tra le quali estensive ricerche sul DNA fetale o di metaboliti fetali. Altri Centri propongono la cosiddetta “amniocentesi molecolare” o “cariotipo molecolare”. Occorre ricordare che queste procedure hanno valore scientifico limitato o non trovano concordi le Società Scientifiche accreditate che pertanto non le raccomandano.

  • Le amniocentesi “complete” sono da considerarsi operazioni commerciali: una amniocentesi cosiddetta “completa” non è affatto migliore di una amniocentesi “normale” secondo le Autorità scientifiche accreditate, ma costa molto di più. Non è dannosa, ma non ne è dimostrato in alcun modo il vantaggio, a fronte di un costo superiore. Tuttavia in Donnamed questo esame può essere richiesto come esame di primo livello, contro il parere dei Medici del Gruppo Donnamed.
  • Altri centri consigliano il cariotipo molecolare: è da osservare che la Società Italiana di Genetica NON raccomanda questo esame come esame di primo livello, cioè in tutti i casi, ma da effettuarsi solo in casi particolari. Proporre questo tipo di amniocentesi in tutte le amniocentesi è da considerarsi una operazione commerciale. Tuttavia in Donnamed questo esame può essere richiesto come esame di primo livello, contro il parere dei Medici del Gruppo Donnamed.